Punktmutationer
En punktmutation indebærer, at en base i et gen udskiftes med en anden base.
En punktmutation ændrer altså en triplet på DNA-strengen. Den ændrede triplet kan have forskellige konsekvenser for aminosyrekæden, som genet koder for. Man skelner derfor mellem tre slags punktmutationer:
- Tavse mutationer, hvor den ændrede triplet koder for den samme aminosyre som før mutationen.
- Missense-mutationer, hvor den ændrede triplet koder for en ny aminosyre.
- Nonsense-mutationer, hvor tripletten ændres til et stop-codon.
Tavse mutationer
En tavs mutation udskifter en base i DNA-strengen, uden at den resulterende aminosyrestreng ændres. Tavse mutationer har derfor ikke nogen betydning for organismens fænotype (dvs. for organismens opbygning og funktion).
Tavse mutationer eksisterer, fordi forskel...