Typer af genmutationer

Man skelner mellem to overordnede typer af genmutationer:

Punktmutationer, hvor én base i DNA'et ændres. Tavse mutationer, missense-mutationer og nonsense-mutationer er de tre typer af punktmutationer.
Længdemutationer, hvor én eller flere baser tilføjes eller slettes i DNA-strengen. Insertioner, deletioner og frameshift-mutationer er de forskellige typer af længdemutationer.

Her kan du læse et uddrag af kompendiets tekst om, hvordan mutationer kan opstå ved replication slippage

Den samme basesekvens optræder indimellem mange gange i træk i et gen. Denne slags gentagelser kaldes for tandemrepeteret DNA. Tandemrepeteret DNA kan f.eks. være en triplet, der gentages flere hundrede eller tusinde gange i træk et bestemt sted i genomet.

Insertioner eller deletioner er især i risiko for at opstå, når tandemrepeteret DNA kopieres ved DNA-replikationen. DNA-polymerase har nemlig svært ved at aflæse de mange ens tripletter korrekt. Enzymet kan komme til at slippe strengen og fastgøre sig igen et forkert sted. DNA-polymerase kan derved komme til at aflæse den samme triplet flere gange eller undlade at aflæse en del af genets tripletter. Resultatet er, at der kommer flere eller fære gentagelser af basesekvensen i det resulterende mRNA. Fænomenet kaldes for replication slippage...