Opgave 3. Stofskiftesygdommen MSUD

Indhold

1.

Beskriv enzymkomplekset BCKDH’s funktion i reaktionen, vist i figur 1.

BCKDH katalyserer fraspaltningen af CO2 fra stof A og erstatningen af den fraspaltede stofgruppe med SCoA (et svovlatom bundet til coenzym A). På den måde dannes stof B. BCKDH reducerer samtidig coenzymet NAD+ til NADH.

2.

Forklar, hvorfor mutationer to forskellige steder i genet for BCKDH kan forårsage den samme sygdom.

En mutation kan medføre, at et enzym får en anderledes opbygning. Et enzyms aktive center skal have en helt bestemt opbygning for at binde til sit substrat. Flere forskellige mutationer kan føre til strukturændringer, som forhindrer enzymet i at binde til substratet.

Enzymer som f.eks. BCKDH har et aktivt center. Det aktive center er det område af enzymet, der binder til enzymets substrat, når enzymet katalyserer en kemisk reaktion. Det aktive center...