Opgave 4. Von Gierkes sygdom

1.

Angiv, på baggrund af figur 1, genotyperne for patienten med von Gierkes sygdom og patientens raske biologiske forældre. Begrund dit svar.

Kromatogrammet viser, hvilken basesekvens de tre personer har i G6PC. Vi kan se, at patienten adskiller sig fra sine raske forældre ved én baseposition i kromatogrammet. Patienten har her G, hvor begge forældre har både G og T. De to forskellige baser betyder, at forældrene har to forskellige alleler af genet. De er altså heterozygote. Patienten har kun alleler med G og er altså homozygot for denne allel. Vi ved, at patienten er syg, og at forældrene er raske. G-allelen er derfor en recessiv sygdomsallel, og patienten er homozygot recessiv.

2.

Forklar, hvordan von Gierkes sygdom nedarves.

Vi fa...