Længdemutationer

Hvad er længdemutationer?

Længdemutationer indebærer, at baser tilføjes eller slettes i et gen. Man skelner mellem to overordnede typer af længdemutationer:

• Insertioner, hvor en eller flere baser indsættes i et gen.
• Deletioner, hvor en eller flere baser slettes i et gen.

Mange insertioner og deletioner er samtidig frameshift-mutationer. En frameshift-mutation indebærer, at genets tripletter transkriberes forskudt pga. de indsatte eller manglede baser. Det muterede gen koder så typisk for et helt anderledes protein, end det oprindelige gen gjorde.

Insertioner og deletioner

Insertioner og deletioner er hhv. indsættelse og sletning af baser i et gen. 

Insertioner og deletioner kan påvirke et gen på mange forskellige måder. Hvis antallet af indsatte eller slettede baser er deleligt med 3, slettes eller tilføjes én eller flere aminosyrer i proteinet. Yderligere én aminosyre i proteinet kan samtidig blive ændret ved mutationen. Resten af proteinkæden ændres ikke. Proteinet kan evt. beholde sin funktion, hvis vigtige dele af proteinet ikke ændrer rumlig opbygning og kemiske egenskaber.

Her slettes basesegmentet CCC f.eks. ved en deletion:

Aminosyren tryptophan forsvinder derved fra det resulterende protein. Den efterfølgende aminosyre alanin ændres også til serin. Resten af mutant-prote...