Deletioner, insertioner og frameshift-mutationer

Biologi C, B og A + Biotek A.

Nogle genmutationer indebærer, at baser tilføjes eller slettes i et gen. Her skelner man mellem to overordnede mutationstyper:

  • Insertioner, hvor en eller flere baser indsættes i et gen.
  • Deletioner, hvor en eller flere baser slettes i et gen.

Man taler desuden om mutationer af typen frameshift-mutationer. Frameshift-mutationer opstår indimellem som følge af en deletion eller insertion.

Insertioner og deletioner

Insertioner og deletioner er hhv. indsættelse og sletning af baser i et gen. Insertioner og deletioner kan påvirke et gen på mange forskellige måder. Hvis antallet af indsatte eller slettede baser er deleligt med 3, slettes eller tilføjes én eller flere aminosyrer i proteinet. Yderligere én aminosyre i proteinet kan samtidig blive ændret ved mutationen. Resten af proteinkæden ændres ikke.

Figur 1 viser, hvordan sådan en mutation kan se ud i praksis. Her slettes basesegmentet CCC ved en deletion. Aminosyren tryptophan forsvinder derved fra det resulterende protein, og den efterfølgende aminosyre alanin ændres til serin. Herfra er resten af mutant-proteinet identisk med det oprindelige protein. Princippet er det samme, hvis der sker en insertion i stedet for en deletion.

Figur 1. Deletion af tre baser.

Frameshift-mutationer

Vi så ovenfor, hvad der...

Teksten herover er kun et uddrag. Køb medlemskab for at læse den fulde tekst.

Få adgang til hele Webbogen.

Som medlem på Studienet.dk får du adgang til alt indhold.

Køb medlemskab nu

Allerede medlem? Log ind