Maj 1995 - 1. Cystisk fibrose og fosterdiagnostik
A.
a.
Hvad vil det sige, at en person er bærer af genet for cystisk fibrose?
En bærer er heterozygot, dvs. bæreren har én almindelig allel og én sygdomsallel.
b.
Beregn, hvor mange af de undersøgte fostre, man kan forvente vil udvikle sygdommen.
Vi opstiller et krydsningsskema mellem to bærere af genet for cystisk fibrose. C er den almindelige allel, og c er sygdomsallelen.
| ♀\♂ | C | c |
| C | CC | Cc |
| c | Cc | cc |
Skemaet viser, at der er 25 % sandsynlighed for at få et barn med cystisk fibrose (genotypen cc). Dvs., at 25 % af de 50 fostre statistisk set vil udvikle sygdommen. Det svarer til 50 ⋅ 0,25 = 12,5 = 13 fostre.
B.
a.
Hvordan kan det forklares, at genet kun koder for 1.480 aminosyrer, når de består af 250 kilobasepar?
Et gen er en basestreng, der består af...
