Opgave 2. Faktor V Leiden
1.
Opskriv mulige RNA-tripletter for aminosyrerne arginin og glutamin, og angiv hvilken mutationstype, der er tale om.
Arginin | Glutamin |
AGA | CAA |
AGG | CAG |
CGU | |
CGC | |
CGA | |
CGG |
Tripletterne CGA og CGG for arginin kan i begge tilfælde ændres til tripletter for glutamin ved at ændre andet nukleotid fra G til A. Samtidig får vi at vide, at ingen andre aminosyrer i proteinet ændres ved mutationen. Faktor V Leiden-varianten er derved opstået ved en punktmutation.
2.
Giv forslag til, hvorfor mutationen hos personer med Faktor V Leiden giver forhøjet risiko for at udvikle egentlige blodpropper.
Protein C har en specifik rumlig opb...