Opgave 2. Arvelig immundefekt

Indhold

A.
- a.
- b.
- c.
B.
- a.
- b.
- c.

A.

a.

Hvilken mutation kan føre til den nævnte ændring i aminosyresekvensen?

En forskel på én aminosyre mellem to proteinvarianter skyldes normalt en punktmutation. Brug et skema over mRNA-tripletter til at finde en triplet, hvor alanin kan erstattes med valin ved udskiftning af én base.

Opgaven beskriver, at ADA 1 og ADA 2 adskiller sig fra hinanden ved en enkelt aminosyre, idet alanin er erstattet med valin i ADA 2. Dette indikerer, at der er sket en mutation, hvor en enkelt base er blevet udskiftet. Dermed ændres en enkelt triplet i DNA-strengen og ét codon i den tilsvarende mRNA-streng. Således er der tale om en punktmutation.

Der er fire forskellige tripletter, som koder for alanin: CGA, CGG, CGT og CGC. Ligeledes er der fire forskellige tripletter, som koder for valin: CAA, CAG, CAT og CAC. Hvis en hvilken som helst af tripletterne for alanin får udskiftet deres anden base G med basen A, vil den pågældende triplet i stedet kode for valin. Derfor er det mest sandsynl...