Opgave 4. Talassæmi

1.

Forklar, hvilken betydning mutationen vist i figur 1 har for det færdige proteins struktur.

Det fremgår af figur 1, at baserne AA i genet, der koder for hæmoglobins ß-kæde, i mutant-allelen er udskiftet med baserne GT. Dette medfører, at den korresponderende mRNA-streng koder for aminosyren valin i stedet for lysin. Dermed ændres proteinets primærstruktur, og det kan indebære, at der også sker ændringer i proteinets rumlige struktur – herunder opbygningen af det aktive center (sekundær- og tertiærstrukturen) samt ß-kædens sammenkobling med resten af hæmoglobinmolekylet (kvarternærstrukturen).

2.

Giv forslag til, hvorfor en person med β-talassæmi ...