Opgave 1. Charcot-Marie-Tooth sygdom

1.

Giv en mulig forklaring på, hvorfor forskellige mutationer kan give anledning til samme sygdom. 

Symptomet på Charcot-Marie-Tooth er en nedsat funktion af de sensoriske og motoriske nerver. Sygdommen kan være et resultat af en mutation, der medfører nedbrydning af nervesystemets myelinskeder, hvilket påvirker nervecellernes evne til at transmittere nerveimpulser. Nervecellerne er dog afhængige af mange forskellige proteiner for at fungere korrekt, så man kan forestille sig, at også mutationer i andre proteiner vil give anledning til sygdommen (f.eks. i de membranproteiner, der medvirker til overførsel af impulser mellem nerveceller).…

...

2.

Forklar, hvordan man ved DNA-analyse kan identificere personer med duplikationen af genet. 

For at identificere en person med dupl…