Opgave 3. Alkaptonuri

a.

Hvordan indgår fumarsyre i kroppens normale stofskifte?

Fumarsyre er et af delprodukterne i citronsyrecyklussen. Stoffet kan således omsættes videre gennem cyklussen, så der doneres elektroner, som kan danne udgangspunkt for produktionen af ATP i elektrontransportkæden.

b.

Analyser figur 2, og giv en mulig forklaring på arvegangen.

Det ses, at sygdommen først begynder at komme til udtryk i generation III, og at de nærmeste forfædre til de syge personer således er raske. Derfor er sygdomsallelen recessiv. Samtidig kan sygdommen ikke være kønsbunden. I så fald ville alle mænd, der har fået et sygt barn, selv have sygdommen. Det skyldes, at disse mænd kun har ét af hvert kønskromosom, og at de derfor ikke kan være bærere af en kønsbunden sygd...