Opgave 2. Machado-Joseph Disease

A.

a.

Analyser og forklar arvegangen vist i figur 1.

Det fremgår af figur 1, at mænd og kvinder i lige høj grad lider af sygdommen, så mutationen optræder ikke på et kønskromosom. Derfor er sygdommen ikke kønsbunden. Derudover viser figuren, at to raske forældre ikke får syge børn, og at sygdommen ikke på noget tidspunkt springer en generation over. Dette indikerer, at man ikke kan være bærer af sygdomsallelen, så sygdomsallelen må være dominant. Det passer samtidig sammen med, at omkring halvdelen af afkommet af en rask og en syg forælder får sygdommen. Dermed nedarves sygdommen autosomalt dominant.

b.

Forklar, hvorfor ændringer i et exon kan medføre sygdom.