SSO om Downs syndrom og fosterdiagnostik i Biologi B

Uddrag

Indledning:
I 2004 var Danmark det første land der tilbød fosterdiagnostik til alle gravide. Sundhedsstyrelsen mente formålet var at give den gravide et informeret valg. Hvilket betød at alle gravide ville få valget om de ville vide om deres barn havde Downs syndrom eller ej. Det betød at fødsler med Downs syndrom-børn i Danmark faldt drastisk. I 2014 blev kun 34 børn med Downs syndrom født, hvor i 2003 blev der født 65 børn med Downs syndrom. Statistisk set vil mennesker med Downs syndrom være blevet udryddet om mindre end 30 år. Sundhedsstyrelsen mener at den gravide har ret til at vide om ens barn har Downs syndrom, men er det hele sandheden? Ligger der en økonomisk besparelse til grundlag for at fosterdiagnostik blev tilbudt til alle gravide? Og hvilke
etiske konsekvenser har det?1

I denne opgave vil jeg forklare om kromosomsygdommen Downs syndrom. Jeg vil forklare hvordan den opstår, og hvilke metoder man bruger til at undersøge gravide for Downs syndrom. Jeg vil komme med en vurdering af metoderne, hvorefter en diskussion omkring det etiske dilemma, og om økonomisk besparelse var grundlag for brugen af fosterdiagnostik, ville udspille sig.

Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom er den mest hyppige kromosomsygedom hos børn, som medfører en mental retardering og vises ved et karakteristisk udseende. Ca. 1 ud af 1000 levende fødte børn har Downs syndrom. De typiske karakteristika ved Downs er, skrå øjenspalter, små ører, lille næse med lav næseryg og firefingerfure henover håndfladen. Sygdommen fører til en række medfødte misdannelser bl.a. forhøjet risiko for leukemi, muskelslaphed og hypermobile led, hjertemisdannelser, og nedsat resistens for infektioner, hvilket også øger dødeligheden. Børn med Downs syndrom er længere tid om at udvikle sig end deres jævnaldrende, dog kan nogle lære et håndværk og bo i beskyttede boliger2. Den mentale retardering findes i forskellige grader, ligesom deres karakteristika og misdannelser gør.

Den biologiske baggrund for Downs syndrom:
For at forstå den biologiske baggrund for Downs, skal man vide hvad gener og kromosomer betegner. I kroppen har vi millioner af celler. Hvor hver celle med en cellekerne, indeholder et sæt af vores gener. Vores gener koder for vores karaktertræk, fx hårfarve og blodtype, samtidig kontrollerer de kroppens funktioner og ens vækst. Et gen er et stykke af en DNA-streng, hvor hver DNA-streng er opbygget af nukleotider. DNA består af en dobbeltspiral, som ubrudt næsten er 2 m lang. Når DNA'et er foldet sammen danner det et kromosom. Groft fortalt er kromosomerne opbygget af gener. I kroppen har vi normalt 46 kromosomer, hvor man arver 23 fra ens mor og 23 fra ens far. Derved har vi to sæt af 23 kromosomer, hvilket vil sige 23 kromosom par. Hvert kromosom består af et kromatid, men når replikation sker i meiosen, vil et kromosom bestå af to kromatider, som holdes sammen af centromer. Da man arver kromosomerne(generne) fra ens forældre, arver man to kopier af de fleste gener, og derved har man ofte samme karaktertræk som
ens forældre3 / 4. Det er vigtigt at man har den rette mængde kromosomer. Hvis man har et
kromosom for meget eller for lidt, kan det gå ud over barnets udvikling og give det indlæringsvanskeligheder og store helbredsproblemer, hvilket Downs Syndrom er et eksempel på.

En af grundene til et barn får Downs Syndrom er, at der sker en fejldeling i cellen i meiosen. Meiosen er den proces hvor der dannes kønsceller, hvilket kun sker i testiklerne og i æggestokkene. Pointen er at skabe celler med 23 enkelte kromosomer, i stedet for celler med 23 par kromosomer. I meiosen findes der to delinger af cellerne, første og anden deling. Første step i meiosen er DNA- replikation(eller interfasen), hvor kromatiderne danner en kopi af sig selv, hvorved der er 46 par(92) kromosomer i cellen. Dobbeltkromosomerne(også kaldet søsterkromatider) hæfter sig sammen via en proteinstruktur kaldet centromer. Andet step er profasen 1, hvor der sker en overkrydsning mellem kromatiderne. De homologe kromatider placerer sig tæt på hinanden, og kromatiderne bytter stykker af DNA til og fra hinanden. Tredje step er Metafasen 1, hvor kromtiderne ligger sig parvist i cellens midte. Fjerde step er anafase 1, hvor centriolerne, som sidder i hver sin pol i cellen, danner tentrådene(proteintråde), som hæfter sig fast på centromet, og trækker dobbeltkromosomerne fra hinanden til hver sin ende i cellen... Køb adgang for at læse mere Allerede medlem? Log ind